PND-Methoden

 

Trisomie-Test (Bluttest)

Will eine Mutter herausfinden, ob ihr Ungeborenes Trisomie 21 oder andere Chromosomen-Auffälligkeiten hat, konnten bisher die Nackendischenmessung und der Combined/Tripletest durchgeführt werden.

Eine weitere nicht-invasive Methode, um Trisomie 13, 18, und 21 zu "diagnostizieren" bietet ein Bluttest der Mutter. Diese Möglichkeit besteht in Österreich seit August 2012.

Das Verfahren kann ab der 9. SS-Woche angewandt werden. Genetisches Marterial wird über das Blut der Mutter untersucht. Testergebnis liegt nach 10 Tagen vor, bei Schnelltest nach 6 Tagen. Geschlechtschromosomen können mit untersucht werden. Trisomie 21 wird in 99 von 100 Fällen erkannt. Damit ist die Entdeckungsrate höher als beim Combined-Test. Der Bluttest liefert zur Zeit vor allem die Entscheidungsgrundlage für einen Schwangerschaftsabbruch bzw.die Ausgangslage für besondere Vorbereitungen auf den Geburtsmodus und - ort, da Chromosomenabweichungen nicht "heilbar" sind. Nachfolgende invasive Untersuchungen zur Absicherung des Ergebnisses werden empfohlen.

Risiken/Nachteile: hat nur Aussagekraft für die genannten Trisomien, d.h. ein sehr enges Untersuchungsspektrum.

 

Nackenfaltenmessung (Nackendickemessung)
 
 
Zeitpunkt:
Art des Verfahrens:
Zweck:
Risiken, Nachteile:
Vorteile:
Mögliche Ergebnisse und Diagnosen:
11. bis 14. SSW, Ergebnis sofort.

Ultraschallmessung fast immer über die Bauchdecke.

 

Messung der Dicke der Nackenfalte (Gewebsflüssigkeit im Nacken) beim Kind. Die Untersuchung gibt einen Hinweis auf Down-Syndrom und auch andere Chromosomenveränderungen, sowie auf Herzfehler. Etwa 70 Prozent der Kinder mit Down-Syndrom werden durch diese Methode entdeckt.

Ein unauffälliges Ergebnis schließt eine Chromosomenveränderung oder Behinderung durch andere Ursachen nicht aus. Bei einem auffälligen Befund werden Eltern beunruhigt, obwohl das Kind vollkommen gesund sein kann. Zusätzliche Untersuchung zum Mutter Kind Pass, – die Kosten werden nicht von der Sozialversicherung übernommen.

In den meisten Fällen ist die Nackendicke schmal und kann daher zur Beruhigung der Schwangeren beitragen.

Die Untersuchung findet früh in der Schwangerschaft statt und kann Verdachtshinweise auf Chromosomenveränderungen ergeben und/oder schwere Fehlbildungen entdecken.

Kein Eingriffsrisiko.

Hinweis auf Down- Syndrom, andere Chromosomenveränderungen und auf Herzfehler. Je größer die Nackendicke, desto höher ist die Wahrscheinlichkeit einer Fehlbildung oder chromosomalen Abweichung. Auch bei einer auffälligen Nackendicke kann das Kind vollkommen gesund sein.

 
 
 
CombinedTest
 
 
 
Zeitpunkt:
Art des Verfahrens:
Zweck:
Risiken, Nachteile:
Vorteile:
Mögliche Ergebnisse und Diagnosen:
 
11. bis 14. SSW,
Ergebnis innerhalb weniger Tage.
 

Wahrscheinlichkeitsberechnung einer Chromosomenveränderung durch eine Kombination aus Nackendickemessung, Schwangerenalter und einer speziellen mütterlichen Blutuntersuchung. Zusätzlich kann auch die Verknöcherung des kindlichen Nasenbeins als Risikofaktor in die Berechnung einbezogen werden.

Individuelle Wahrscheinlichkeitsberechnung für Trisomie 21 (Down- Syndrom), sowie Trisomie 13 und 18.

Knapp über 90 Prozent der KInder mit einem Down-Syndrom sind im Combined Test auffällig.

Die Untersuchung ist eine Wahrscheinlichkeitsberechnung.

Ein unauffälliges Ergebnis schließt eine Chromosomenveränderung oder eine Behinderung aufgrund anderer Ursachen nicht aus. Bei einem auffälligen Ergebnis findet sich bei der weiteren Abklärung häufig ein normaler Chromosomenbefund.

Die Kosten werden von der Sozialversicherung nicht übernommen.

Bei Überschreiten eines gewissen Grenzwertes wird den Eltern, nach ausführlicher Beratung, die Möglichkeit einer weiteren Abklärung durch eine Chromosomenanalyse angeboten. Diese erfolgt mittels Fruchtwasserpunktion oder Chorionzottenbiopsie.

Liefert für Frauen jeden Alters Angaben über die individuelle Wahrscheinlichkeit, dass bei ihnen eine der drei häufigsten numerischen Chromosomen=

Veränderungen auftritt.
 
 
 
 
 

Durch invasive Methoden wird der kindliche Chromosomensatz bestimmt.

 

Gründe für die Anwendung invasiver Methoden in der pränatalen Diagnostik sind:

                        - auffällige Nackendicke-Messung und/oder Combined- Test / Triple-Test

                        - Auffälligkeiten des Kindes im Ultraschall

                        - Wachstumsstörungen (vor allem im 2. Schwangerschaftsdrittel)

                        - Chromosomenveränderungen in der Familie oder einer vorangegangenen Schwangerschaft

                        - Genetische Erkrankungen bzw. Anlageträger in der Familie 

 
Chorionzottenbiopsie/Plazentabiopsie
 
Zeitpunkt:
Art des Verfahrens:
Zweck:
Risiken, Nachteile:
Vorteile:
Mögliche Ergebnisse und Diagnosen:
Chorionzottenbiopsie bzw. Plazentabiopsie (gleiches Verfahren,) ab der 11.SSW.
Ergebnisse frühestens nach 2 bis 3 Tagen.
Mittels Einstich einer Punktionsnadel durch die Bauchdecke wird Gewebe aus der Plazenta gewonnen.
Der Eingriff findet unter Ultraschallkontrolle und unter lokaler Betäubung statt. Das Gewebe wird untersucht. 
Die Chorionzottenbiopsie dient der Gewinnung kindlicher Zellen, um sie auf numerische und strukturelle Chromosomenveränderungen zu untersuchen.
Bei bestimmten Fragestellungen sind auch DNA und biochemische
Untersuchungen möglich.
Meist wird auch ein Schnelltest (FISH) durchgeführt und liefert ein Ergebnis schon nach 2-3 Tagen. 
Die Angaben über das Risiko einer Fehlgeburt durch den Eingriff sind sehr unterschiedlich und schwanken zwischen 0,5 und 2 Prozent. Dies ist abhängig von der Erfahrung des Arztes/der Ärztin. Manchmal Auftreten von Bauchschmerzen oder leichten Blutungen.
In 1-2% der Fälle ergibt sich ein unklarer Befund, der mittels Fruchtwasseruntersuchung weiter abgeklärt werden muss.
Frühestmögliche Diagnose von genetischen Veränderungen.
Ist in der Folge eine Beendigung der Schwangerschaft erwünscht. so ist meist noch eine weniger belastende Curettage möglich.


Abklärung numerischer und struktureller Chromosomenveränderungen. Andere genetische Erkrankungen werden in der Routinediagnostik nicht erfasst. Behinderungen, denen andere Ursachen zugrundeliegen sind nicht erfassbar.

 
 
 
 
 
Amniozentese (Fruchtwasserpunktion)
 
Zeitpunkt:
Art des Verfahrens:
Zweck:
Risiken, Nachteile:
Vorteile:
Mögliche Ergebnisse und Diagnosen:

Ab 16. SSW.

Endergebnis in 2 - 3 Wochen.

Ein Schnelltest gibt erste Informationen über die häufigsten numerischen Chromosomenveränderungen nach 2-3 Tagen.

 

Einstich einer dünnen Nadel durch die Bauchdecke und Fruchtblase (Amnion) unter Ultraschallkontrolle. Entnahme von etwas Fruchtwasser in eine Spritze und Anlegen einer Zellkultur aus darin abgelösten Zellen des Feten.

Untersuchung von kultivierten kindlichen Zellen zur Abklärung von numerischen und strukturellen Chromosomenveränderungen. Bei bestimmten Fragestellungen auch DNA und biochemische 

Untersuchungen möglich.
Blutgruppenunverträglichkeit?

Das Fehlgeburtsrisiko liegt je nach Studie zwischen 0,5 und 1 Prozent, abhängig von der Erfahrung des Arztes/der Ärztin. Häufigste Komplikation nach einer Fruchtwasserpunktion ist ein Blasensprung. Aber auch Infektionen, Krämpfe, Wehen oder Blutungen sind nach diesem Eingriff möglich.

Durchführung auch zu einem späteren Zeitpunkt in der Schwangerschaft sowie zusätzliche biochemische Untersuchungen möglich.

Abklärung numerischer und struktureller Chromosomenveränderungen. Andere genetische Erkrankungen werden in der Routinediagnostik nicht erfasst. Behinderungen denen andere Ursachen zugrundeliegen sind nicht erfassbar.

 
 
 
 

Organscreening (detaillierte Ultraschalluntersuchung)

 
 
Zeitpunkt:
Art des Verfahrens:
Zweck:
Risiken, Nachteile:
Vorteile:
Mögliche Ergebnisse:
20.-22. SSW. Ergebnis sofort. 


Eine detaillierte Ultraschalluntersuchung über die Bauchdecke.

Dabei werden die inneren Organe, wie Gehirn, Herz, Nieren, Harnblase, Lunge, Magen und Leber sowie die Extremitäten und Körperkonturen auf Auffälligkeiten untersucht.

Ein Nachteil bei dieser Untersuchung ist, dass das Wissen um Auffälligkeiten oder Normabweichungen starke psychische Belastungen für den Rest der Schwangerschaft darstellen.


Die meisten Untersuchungen sind unauffällig und tragen zur Beruhigung bei. Bei auffälligen Befunden können Kinder in manchen Fällen schon im Mutterleib (intrauterin) oder unmittelbar nach der Geburt einer Behandlung unterzogen werden. Weitere Abklärung mit Chromosomenuntersuchung möglich. Veranlassung einer spezifischen Schwangeren- und Neugeborenenbetreuung.

Manche Befunde können zu einer Verunsicherung der Schwangeren führen. Eine mögliche Konsequenz aus schwerwiegenden Befunden.
 


 
 
Triple-Test
 
 
 
 
 
Zeitpunkt:
Art des Verfahrens:
Zweck:
Risiken, Nachteile:
Vorteile:
Mögliche Ergebnisse und Diagnosen:
16.- 18. SSW Ergebnis nach einer Woche.

Blutabnahme bei der Mutter. Unter Berücksichtigung des Alters der Frau wird das Verhältnis von drei bestimmten Hormonen gemessen.

So wird das individuelle Risiko für Chromosomenveränderungen, wie Down -Syndrom errechnet. Wurde großteils durch den Combined Test abgelöst.

Individuelle Risikoberechnung für Down-Syndrom und andere Chromosomenstörungen.

 
Wie der Combined Test ist dies eine Wahrscheinlichkeitsberechnung.

Die Aussagekraft liegt deutlich unter der des Combined Tests.

Ca. 80% der Kinder mit Down-Syndrome können entdeckt werden.

Die Kosten werden nicht von der Sozialversicherung übernommen.

 

Bei Überschreiten eines gewissen Grenzwertes, wird den Eltern die Möglichkeit der Abklärung durch eine Chromosomenanalyse angeboten, wozu eine Fruchtwasserpunktion durchgeführt werden muss. Die Kosten dieser invasiven Diagnostik werden von der Sozialversicherung bezahlt.

Liefert Angaben über die individuelle Wahrscheinlichkeit für Down-Syndrom und andere numerische Chromosomenveränderungen.